Daltonizm Jest Chorobą Genetyczną Uwarunkowaną Allelem Recesywnym

Daltonizm, zwany również ślepotą barw, to zaburzenie widzenia, które dotyka miliony ludzi na całym świecie. Często słyszymy, że jest to choroba genetyczna uwarunkowana allelem recesywnym, ale co to naprawdę oznacza i jakie konsekwencje niesie dla osób dotkniętych tą dolegliwością? W tym artykule postaramy się przybliżyć temat daltonizmu, wyjaśnić jego mechanizmy genetyczne i przedstawić najważniejsze aspekty związane z tą przypadłością.

Daltonizm jest dziedzicznym zaburzeniem widzenia, które charakteryzuje się trudnościami w rozróżnianiu kolorów, najczęściej czerwonego i zielonego. Nazwa pochodzi od nazwiska Johna Daltona, angielskiego chemika i fizyka, który sam cierpiał na tę przypadłość i jako jeden z pierwszych opisał ją naukowo. Ważne jest, aby zaznaczyć, że daltonizm nie oznacza całkowitej ślepoty na kolory, a raczej zaburzenie w ich percepcji. Osoby dotknięte daltonizmem widzą świat w nieco inny sposób niż osoby z prawidłowym widzeniem barw, a różnice w percepcji zależą od konkretnego typu i stopnia zaawansowania zaburzenia.

Przyczyny daltonizmu leżą w nieprawidłowościach w funkcjonowaniu fotoreceptorów znajdujących się w siatkówce oka. W siatkówce znajdują się dwa rodzaje fotoreceptorów: czopki i pręciki. Pręciki odpowiadają za widzenie w słabym oświetleniu, natomiast czopki odpowiadają za widzenie kolorów. Istnieją trzy rodzaje czopków, każdy z nich wrażliwy na inny zakres fal elektromagnetycznych, co odpowiada za postrzeganie koloru czerwonego, zielonego i niebieskiego. Daltonizm występuje, gdy jeden lub więcej rodzajów czopków nie funkcjonuje prawidłowo lub brakuje ich w ogóle.

Skoro wiemy już, że daltonizm ma związek z nieprawidłowościami w funkcjonowaniu czopków, przejdźmy do genetycznego podłoża tej choroby. Jak wspomniano na początku, daltonizm jest chorobą genetyczną uwarunkowaną allelem recesywnym. Oznacza to, że gen odpowiedzialny za prawidłowe widzenie barw znajduje się na chromosomie X, a daltonizm rozwija się, gdy dana osoba posiada dwie kopie zmutowanego (recesywnego) allelu.

U kobiet, które posiadają dwa chromosomy X (XX), sytuacja jest bardziej złożona. Jeśli kobieta posiada jeden chromosom X z prawidłowym allelem i jeden z allelem recesywnym odpowiedzialnym za daltonizm, staje się ona nosicielką. Nosicielka nie wykazuje objawów daltonizmu, ponieważ obecność jednego prawidłowego allelu wystarcza do prawidłowego funkcjonowania czopków. Jednakże, nosicielka może przekazać zmutowany allel swoim dzieciom.

U mężczyzn, którzy posiadają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY), sytuacja jest prostsza. Jeśli mężczyzna dziedziczy chromosom X z allelem recesywnym, automatycznie staje się daltonistą, ponieważ nie posiada drugiego chromosomu X z prawidłowym allelem, który mógłby zrekompensować wadliwe działanie. Dlatego daltonizm występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Szacuje się, że około 8% mężczyzn i 0,5% kobiet rasy białej cierpi na daltonizm.

Rodzaje Daltonizmu

Istnieją różne rodzaje daltonizmu, w zależności od tego, który rodzaj czopków jest dotknięty. Najczęstsze typy to:

• Deuteranopia i Deuteranomalia: Związane z nieprawidłowościami w czopkach wrażliwych na kolor zielony. Deuteranopia to całkowity brak czopków zielonych, natomiast deuteranomalia to nieprawidłowe funkcjonowanie tych czopków. Osoby z deuteranopią lub deuteranomalią mają trudności w rozróżnianiu odcieni zieleni, czerwieni i żółci.

• Protanopia i Protanomalia: Związane z nieprawidłowościami w czopkach wrażliwych na kolor czerwony. Protanopia to całkowity brak czopków czerwonych, natomiast protanomalia to nieprawidłowe funkcjonowanie tych czopków. Osoby z protanopią lub protanomalią mają trudności w rozróżnianiu odcieni czerwieni, zieleni i brązów. Często widzą kolory czerwone jako ciemniejsze i mniej intensywne.

• Tritanopia i Tritanomalia: Związane z nieprawidłowościami w czopkach wrażliwych na kolor niebieski. Tritanopia to całkowity brak czopków niebieskich, natomiast tritanomalia to nieprawidłowe funkcjonowanie tych czopków. Ten typ daltonizmu jest rzadszy niż protanopia i deuteranopia. Osoby z tritanopią lub tritanomalią mają trudności w rozróżnianiu odcieni niebieskiego i żółtego.

• Monochromatyzm: Najrzadsza i najcięższa forma daltonizmu. Osoby z monochromatyzmem widzą świat w odcieniach szarości. Występuje, gdy brakuje wszystkich trzech rodzajów czopków lub funkcjonuje tylko jeden rodzaj.

Rozpoznanie daltonizmu odbywa się zazwyczaj za pomocą specjalnych testów, takich jak tablice Ishihary. Tablice Ishihary składają się z kolorowych kropek, ułożonych w taki sposób, aby tworzyły cyfry lub wzory, które są widoczne tylko dla osób z prawidłowym widzeniem barw. Osoby z daltonizmem nie są w stanie odczytać tych cyfr lub wzorów, ponieważ nie rozróżniają kolorów, z których są one zbudowane. Istnieją również bardziej zaawansowane testy, które pozwalają na dokładniejsze określenie rodzaju i stopnia zaawansowania daltonizmu.

Daltonizm, mimo że jest zaburzeniem widzenia, zazwyczaj nie wpływa znacząco na codzienne funkcjonowanie osób dotkniętych tą dolegliwością. Większość daltonistów uczy się kompensować swoje ograniczenia i radzić sobie w życiu codziennym. Jednakże, w niektórych zawodach, gdzie precyzyjne rozróżnianie kolorów jest niezbędne, daltonizm może stanowić przeszkodę. Należą do nich między innymi zawody związane z grafiką, projektowaniem, malarstwem, a także niektóre stanowiska w służbach mundurowych i transporcie.

Warto zaznaczyć, że obecnie nie istnieje lekarstwo na daltonizm. Zaburzenie to jest spowodowane defektem genetycznym, którego nie można wyleczyć. Istnieją jednak różne metody, które mogą pomóc osobom z daltonizmem w radzeniu sobie z trudnościami w rozróżnianiu kolorów. Jedną z nich są specjalne okulary korekcyjne, które posiadają filtry, które poprawiają kontrast między kolorami i ułatwiają ich rozróżnianie. Okulary te nie przywracają jednak prawidłowego widzenia barw, a jedynie pomagają w ich lepszej percepcji. Kolejną metodą jest wykorzystywanie technologii, takich jak aplikacje na smartfony, które pomagają w identyfikacji kolorów. Aplikacje te wykorzystują kamerę w telefonie do rozpoznawania kolorów i wyświetlania ich nazw na ekranie.

Daltonizm, choć jest zaburzeniem, nie musi być przeszkodą w pełnym i satysfakcjonującym życiu. Osoby z daltonizmem, podobnie jak osoby z innymi niepełnosprawnościami, rozwijają własne strategie radzenia sobie i uczą się funkcjonować w świecie, który jest zaprojektowany głównie dla osób z prawidłowym widzeniem barw. Ważne jest, aby społeczeństwo było świadome istnienia daltonizmu i rozumiało trudności, z jakimi borykają się osoby dotknięte tą dolegliwością. Świadomość i empatia mogą pomóc w tworzeniu bardziej inkluzywnego i przyjaznego środowiska dla wszystkich.

Podsumowując, daltonizm jest chorobą genetyczną uwarunkowaną allelem recesywnym, która powoduje zaburzenia w postrzeganiu kolorów. Mimo że nie można go wyleczyć, istnieją metody, które mogą pomóc osobom z daltonizmem w radzeniu sobie z trudnościami w życiu codziennym. Ważne jest, aby pamiętać, że daltonizm to tylko jedna z wielu cech, które definiują daną osobę, i nie powinien być powodem do dyskryminacji czy wykluczenia.